-旨在使大規(guī)?；蚪M分析與臨床測序服務(wù)加速

　　韓國首爾和圣迭戈2016年1月11日電 /美通社/ -- 全球基因組測序服務(wù)的領(lǐng)導(dǎo)者M(jìn)acrogen和Edico Genome今天宣布，Macrogen選擇采用多臺(tái)DRAGEN Bio-IT處理器，旨在加強(qiáng)其面向大規(guī)模基因組分析和臨床測序服務(wù)的大數(shù)據(jù)處理與分析能力。Macrogen擁有世界級(jí)的新一代測序(NGS)設(shè)備，它們配備了Illumina的HiSeq X Ten、HiSeq 2000、HiSeq 2500、HiSeq 4000和MiSeq測序系統(tǒng)；Thermo Fisher的Ion PGM 與Ion Proton 系統(tǒng)；Roche的GS-FLX系統(tǒng)；以及PacBio儀器。Macrogen的IT基礎(chǔ)設(shè)施容量突破了11拍字節(jié)存儲(chǔ)空間和3000多個(gè)核心集群。在采用DRAGEN之后，Macrogen僅需26分鐘，即可分析由其HiSeq X Ten測序系統(tǒng)生成的每個(gè)基因組（30倍覆蓋），同時(shí)保持較高敏感度和特異性。這種分析包括從該測序儀器生成的文件格式BCL轉(zhuǎn)化為variant call format (VCF)（變異識(shí)別格式）。

　　圖標(biāo)：http://photos.prnewswire.com/prnh/20140716/127788

　　Macrogen可提供各種基因組分析服務(wù)，包括基于HiSeq X Ten平臺(tái)的大規(guī)模全人類基因組測序服務(wù)，也被稱為X-Genome (Xpressway to Genome)。作為Macrogen旗下子公司，Macrogen Corp (USA)目前依托其CLIA認(rèn)證的臨床實(shí)驗(yàn)室，為醫(yī)師和患者提供基于臨床測序的醫(yī)療服務(wù)。此外，Macrogen正在計(jì)劃推出一項(xiàng)醫(yī)療信息與內(nèi)容業(yè)務(wù)，而該業(yè)務(wù)將采用從Asian Genome Project（亞洲人基因計(jì)劃）及其全球基因組網(wǎng)絡(luò)所獲取的基因組大數(shù)據(jù)。

　　Macrogen董事長兼創(chuàng)始人Jeong-Sun Seo博士表示：“在我們依托一系列NGS平臺(tái)，具備每天生成500多千兆字節(jié)的NGS數(shù)據(jù)的能力同時(shí)，加快這種大數(shù)據(jù)的分析使我們能以最大容量經(jīng)營NGS設(shè)施并進(jìn)一步提升客戶滿意度。在對多個(gè)數(shù)據(jù)分析選擇進(jìn)行評(píng)估之后，我們認(rèn)為DRAGEN具備節(jié)省大量時(shí)間的能力，同時(shí)可同步降低基礎(chǔ)設(shè)施成本并保持較高精確性，這將成為努力推進(jìn)個(gè)性化藥物與基因組研究的客戶的最佳解決方案?！?/p>

　　DRAGEN是全球首款專門用于分析NGS數(shù)據(jù)的處理器。該處理器在PCIe卡上集成，可安裝在預(yù)配置服務(wù)器上，從而無縫化整合至生物信息工作流程。

　　Edico Genome首席執(zhí)行官Pieter van Rooyen哲學(xué)博士則表示：“作為全球最大的測序中心之一和首家提供1000美元基因組服務(wù)的商業(yè)化機(jī)構(gòu)，Macrogen是基因組學(xué)方面的真正領(lǐng)導(dǎo)者并不斷為其客戶提供最為尖端的技術(shù)。DRAGEN可專門用于處理由高吞吐量測序儀器生成的大數(shù)據(jù)，它處理時(shí)間快，具有成本效益并且精確度高。我們期待與Macrogen共同在多個(gè)中心部署DRAGEN，并且將Bio-IT處理器的各種好處提供給全球17000多位客戶?！?/p>

　　DRAGEN近期采用全基因組測序，以創(chuàng)紀(jì)錄的26個(gè)小時(shí)完成了對重癥新生兒的分析，同時(shí)敏感度和特異性達(dá)99.5%，其成果發(fā)表在《Genome Medicine》上。自此之后，DRAGEN的Genome Pipeline可以進(jìn)一步加速分析全基因組，從BCL到VCF僅需26分鐘。

　　DRAGEN采用了現(xiàn)場可編程門陣列(FPGA)，具有高度的可重組性，能夠以加速硬件的方式部署基因組系列算法，例如BCL轉(zhuǎn)化、壓縮、繪圖、調(diào)整、分類、重復(fù)標(biāo)示和單體變異提醒。這種靈活的DRAGEN平臺(tái)使Edico能開發(fā)定制化算法，以及改善并提升現(xiàn)有系列算法。如欲獲取升級(jí)版，客戶僅需遠(yuǎn)程下載即可。